Full data view for gene NDUFAF6

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

11 entries on 1 page. Showing entries 1 - 11.
Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.206A>T r.(?) p.(Asp69Val) - - - - Unknown - g.96044231A>T - - - NDUFAF6_000010 MSCV_0022440 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.226T>C r.(?) p.(Ser76Pro) - - - - Unknown - g.96044251T>C - - - NDUFAF6_000002 MSCV_0022441 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 2/11 c.296A>G r.(?) p.(Gln99Arg) - missense_variant,splice_region_variant - - Unknown subst g.96044321A>G - 4.450 - NDUFAF6_000001 MSCV_0001253 rs137853184 - ; clinVar; Ensembl; 18614015 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.296A>G r.(?) p.(Gln99Arg) - - - - Unknown - g.96044321A>G - - - NDUFAF6_000001 MSCV_0001253 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.328G>T r.(?) p.(Gly110*) - - - - Unknown - g.96047712G>T - - - NDUFAF6_000003 MSCV_0022443 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.371T>C r.(?) p.(Ile124Thr) - - - - Unknown - g.96047755T>C - - - NDUFAF6_000004 MSCV_0022444 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.532G>C r.(?) p.(Ala178Pro) - - - - Unknown - g.96057827G>C - - - NDUFAF6_000005 MSCV_0022445 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.611C>T r.(?) p.(Ala204Val) - - - - Unknown - g.96059252C>T - - - NDUFAF6_000006 MSCV_0022446 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.719G>T r.(?) p.(Gly240Val) - - - - Unknown - g.96060689G>T - - - NDUFAF6_000007 MSCV_0022447 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.805C>G r.(?) p.(His269Asp) - - - - Unknown - g.96060775C>G - - - NDUFAF6_000008 MSCV_0022448 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.820A>G r.(?) p.(Arg274Gly) - - - - Unknown - g.96064405A>G - - - NDUFAF6_000009 MSCV_0022449 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium