Full data view for gene NDUFA10

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the NM_004544.3 transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.-93G>T p.(=) - - - - Unknown - g.240964811C>A - - - NDUFA10_000044 MSCV_0019708 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-92C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240964810G>A - - - NDUFA10_000043 MSCV_0019707 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-87A>C p.(=) - - - - Unknown - g.240964805T>G - - - NDUFA10_000042 MSCV_0019706 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-36C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240964754G>A - - - NDUFA10_000041 MSCV_0019705 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 1/4 c.1A>G p.? unknown(0) initiator_codon_variant,NMD_transcript_variant - - Unknown subst g.240964718T>C - 3.040 - NDUFA10_000001 MSCV_0000888 rs387906872 - ; clinVar; ensembl; 21150889 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1A>G p.? - - - - Unknown - g.240964718T>C - - - NDUFA10_000001 MSCV_0000888 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.5C>G p.(Ala2Gly) - - - - Unknown - g.240964714G>C - - - NDUFA10_000003 MSCV_0019703 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.24G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240964695C>T - - - NDUFA10_000040 MSCV_0019702 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.105A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240961728T>C - - - NDUFA10_000039 MSCV_0019701 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.270G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240960804C>T - - - NDUFA10_000038 MSCV_0019700 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.384_385insAAT p.(Ser128_Tyr129insAsn) - - - - Unknown - g.240960689_240960690insATT - - - NDUFA10_000037 MSCV_0019699 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 3/11 c.425A>G p.(Gln142Arg) probably_damaging(0.922) missense_variant - tolerated(0.05) Unknown subst g.240960649T>C - 4.650 - NDUFA10_000002 MSCV_0000887 rs387906873 - ; clinVar; ensembl; 21150889 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.425A>G p.(Gln142Arg) - - - - Unknown - g.240960649T>C - - - NDUFA10_000002 MSCV_0000887 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.548-9A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240954286T>C - - - NDUFA10_000036 MSCV_0019697 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.549T>C p.(=) - - - - Unknown - g.240954276A>G - - - NDUFA10_000035 MSCV_0019696 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.749+11C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240951023G>A - - - NDUFA10_000034 MSCV_0019695 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.771A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240946766T>C - - - NDUFA10_000033 MSCV_0019694 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.865C>T p.(Arg289Cys) - - - - Unknown - g.240944652G>A - - - NDUFA10_000032 MSCV_0019693 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.881T>C p.(Leu294Pro) - - - - Unknown - g.240944636A>G - - - NDUFA10_000031 MSCV_0019692 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1000-5del p.? - - - - Unknown - g.240900608del - - - NDUFA10_000028 MSCV_0019691 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1000-3C>G p.? - - - - Unknown - g.240900606G>C - - - NDUFA10_000027 MSCV_0019690 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*105G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240900430C>T - - - NDUFA10_000026 MSCV_0019689 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*308C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240900227G>A - - - NDUFA10_000025 MSCV_0019688 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*361A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240900174T>C - - - NDUFA10_000024 MSCV_0019687 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*389C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240900146G>A - - - NDUFA10_000023 MSCV_0019686 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*407C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240900128G>A - - - NDUFA10_000022 MSCV_0019685 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*412A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240900123T>C - - - NDUFA10_000021 MSCV_0019684 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*414G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240900121C>T - - - NDUFA10_000020 MSCV_0019683 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*438C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240900097G>A - - - NDUFA10_000019 MSCV_0019682 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*489A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240900046T>C - - - NDUFA10_000018 MSCV_0019681 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*546G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240899989C>T - - - NDUFA10_000017 MSCV_0019680 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*631C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240899904G>A - - - NDUFA10_000016 MSCV_0019679 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*647C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240899888G>A - - - NDUFA10_000015 MSCV_0019678 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*740C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240899795G>A - - - NDUFA10_000014 MSCV_0019677 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*925C>G p.(=) - - - - Unknown - g.240899610G>C - - - NDUFA10_000013 MSCV_0019676 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1011A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240899524T>C - - - NDUFA10_000012 MSCV_0019675 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1129G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240899406C>T - - - NDUFA10_000011 MSCV_0019674 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1189C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240899346G>A - - - NDUFA10_000010 MSCV_0019673 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1212T>C p.(=) - - - - Unknown - g.240899323A>G - - - NDUFA10_000009 MSCV_0019672 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1214C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240899321G>A - - - NDUFA10_000008 MSCV_0019671 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1229C>G p.(=) - - - - Unknown - g.240899306G>C - - - NDUFA10_000007 MSCV_0019670 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1262C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240899273G>A - - - NDUFA10_000006 MSCV_0019669 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1884G>C p.(=) - - - - Unknown - g.240898651C>G - - - NDUFA10_000005 MSCV_0019668 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1894_*1914delinsGGG p.(=) - - - - Unknown - g.240898621_240898641delinsCCC - - - NDUFA10_000004 MSCV_0019667 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1915G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240898620C>T - - - NDUFA10_000030 MSCV_0019666 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1923_*1924insA p.(=) - - - - Unknown - g.240898611_240898612insT - - - NDUFA10_000029 MSCV_0019665 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1957G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240898578C>T - - - NDUFA10_000057 MSCV_0019664 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2042A>C p.(=) - - - - Unknown - g.240898493T>G - - - NDUFA10_000056 MSCV_0019663 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2111G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240898424C>T - - - NDUFA10_000055 MSCV_0019662 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2149C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240898386G>A - - - NDUFA10_000054 MSCV_0019661 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2192T>A p.(=) - - - - Unknown - g.240898343A>T - - - NDUFA10_000053 MSCV_0019660 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2297T>G p.(=) - - - - Unknown - g.240898238A>C - - - NDUFA10_000052 MSCV_0019659 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2309G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240898226C>T - - - NDUFA10_000051 MSCV_0019658 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2397A>G p.(=) - - - - Unknown - g.240898138T>C - - - NDUFA10_000050 MSCV_0019657 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2495C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240898040G>A - - - NDUFA10_000049 MSCV_0019656 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2602C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240897933G>A - - - NDUFA10_000048 MSCV_0019655 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2649G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240897886C>T - - - NDUFA10_000047 MSCV_0019654 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2685C>A p.(=) - - - - Unknown - g.240897850G>T - - - NDUFA10_000046 MSCV_0019653 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2997G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240897538C>T - - - NDUFA10_000045 MSCV_0019652 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3067C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240897468G>A - - - NDUFA10_000060 MSCV_0019651 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3075T>G p.(=) - - - - Unknown - g.240897460A>C - - - NDUFA10_000059 MSCV_0019650 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3098A>T p.(=) - - - - Unknown - g.240897437T>A - - - NDUFA10_000058 MSCV_0019649 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3113G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240897422C>T - - - NDUFA10_000064 MSCV_0019648 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3141C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240897394G>A - - - NDUFA10_000063 MSCV_0019647 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3204C>T p.(=) - - - - Unknown - g.240897331G>A - - - NDUFA10_000062 MSCV_0019646 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3205G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240897330C>T - - - NDUFA10_000061 MSCV_0019645 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3349G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240897186C>T - - - NDUFA10_000067 MSCV_0019644 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3408T>C p.(=) - - - - Unknown - g.240897127A>G - - - NDUFA10_000066 MSCV_0019643 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3450G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240897085C>T - - - NDUFA10_000065 MSCV_0019642 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3557G>A p.(=) - - - - Unknown - g.240896978C>T - - - NDUFA10_000068 MSCV_0019641 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium