Full data view for gene NCF1

Information The variants shown are described using the NM_000265.5 transcript reference sequence.

9 entries on 1 page. Showing entries 1 - 9.
Legend  

Effect     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Splice distance     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Variant_disease     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. c.73_74del p.(Tyr26Hisfs*26) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74191613_74191614del - - - NCF1_000006 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.108G>A p.(=) - - - - - r.(=) - Unknown - g.74191648G>A - - - NCF1_000007 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.125G>A p.(Arg42Gln) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74191665G>A - - - NCF1_000008 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.271C>T p.(Gln91*) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74193644C>T - - - NCF1_000009 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.333T>A p.(Cys111*) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74193706T>A - - - NCF1_000004 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.502del p.(Glu168Argfs*19) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74197332del - - - NCF1_000005 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.574G>A p.(Gly192Ser) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74197404G>A - - - NCF1_000001 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.579G>A p.(Trp193*) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74197872G>A - - - NCF1_000002 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.811del p.(Val271Serfs*105) - - - - - r.(?) - Unknown - g.74202338del - - - NCF1_000003 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend