Full data view for gene MT-ND6

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the MT-ND6-201 transcript reference sequence.

43 entries on 1 page. Showing entries 1 - 43.
Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Variant_disease     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
+/+ - . c.106G>A p.G36S - - - - Unknown subst m.14568C>T - 4.150 - chrM_000036 MSCV_0001499 rs397515506 - ; clinVar; Mitomap; ensembl; 20301353 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.108T>C p.G36G - - - - Unknown subst m.14566A>G - -8.300 - chrM_001048 MSCV_0004054 rs28357677 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.114C>T p.V38V - - - - Unknown subst m.14560G>A - -8.300 - chrM_001047 MSCV_0004053 rs28357676 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.172A>G p.I58V - - - - Unknown subst m.14502T>C - 2.950 - chrM_001137 MSCV_0004048 rs201327354 - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.176A>G p.T59C - - - - Unknown subst m.14498T>C - 4.050 - chrM_001136 MSCV_0004047 - - ; Mitomap; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.179T>C p.L60S - - - - Unknown subst m.14495A>G - 4.050 - chrM_000035 MSCV_0001498 rs199476106 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 11133798;20301353 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.187A>G p.M63V - - - - Unknown subst m.14487T>C - 4.050 - chrM_000034 MSCV_0001497 rs199476109 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 14520668;14684687;15576045;12205655;14595656 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.190A>G p.M64V - - - - Unknown subst m.14484T>C - -8.090 - chrM_000033 MSCV_0001496 rs199476104 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 10631164;12205655;1634041;7219534;10939569;8755941;12827453;1417830;5511487;9012411;{PMID:9849804:984 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.192G>A p.M64M - - - - Unknown subst m.14482C>T - -0.731 - chrM_000032 MSCV_0001495 rs199476108 - ; clinvar; ensembl; 20301353;12112086 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.192G>C p.M64I - - - - Unknown subst m.14482C>G - -0.731 - chrM_000031 MSCV_0001494 rs199476108 - ; clinvar; ensembl; 20301353;12112086 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.192G>T p.M64I - - - - Unknown subst m.14482C>A - -0.731 - chrM_000030 MSCV_0001493 rs199476108 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 20301353;12112086 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.204A>G p.G68G - - - - Unknown subst m.14470T>C - -8.090 - chrM_001135 MSCV_0004040 rs3135030 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.215C>T p.A72V - - - - Unknown subst m.14459G>A - 4.050 - chrM_000029 MSCV_0001492 rs199476105 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 10894222;20301353;7654063;8016139;14735585;16380132 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.221C>T p.A74V - - - - Unknown subst m.14453G>A - 4.050 - chrM_000028 MSCV_0001491 rs199476107 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 11781695 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.244T>C p.W82R - - - - Unknown subst m.14430A>G - 3.520 - chrM_001134 MSCV_0004037 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.297G>A p.E99E - - - - Unknown subst m.14377C>T - -2.610 - chrM_001133 MSCV_0004033 rs56407536 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.306G>C p.L102F - - - - Unknown subst m.14368C>G - -7.540 - chrM_001132 MSCV_0004032 rs2853816 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.309G>C p.V103V - - - - Unknown subst m.14365C>G - -5.060 - chrM_001131 MSCV_0004031 rs2853815 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.334G>A p.V112M - - - - Unknown subst m.14340C>T - -3.300 - chrM_001130 MSCV_0004030 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.349A>G p.N117D - - - - Unknown subst m.14325T>C - -6.200 - chrM_000027 MSCV_0001490 rs397515505 - ; clinVar; Mitomap; ensembl; 20301353 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.355A>G p.N119D - - - - Unknown subst m.14319T>C - -3.510 - chrM_000026 MSCV_0001489 rs199476110 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 18524835 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.356A>G p.N119S - - - - Unknown subst m.14318T>C - 0.368 - chrM_000559 MSCV_0004027 rs28357675 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.366A>G p.G122G - - - - Unknown subst m.14308T>C - -7.040 - chrM_000558 MSCV_0004026 rs28357674 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.390G>A p.E130E - - - - Unknown subst m.14284C>T - -8.090 - chrM_000557 MSCV_0004025 rs28357673 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.395C>T p.S132L - - - - Unknown subst m.14279G>A - 1.330 - chrM_000556 MSCV_0004024 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.402G>C p.L134F - - - - Unknown subst m.14272C>G - -8.090 - chrM_000555 MSCV_0004023 rs2853814 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.416C>T p.P139L - - - - Unknown subst m.14258G>A - -0.301 - chrM_000554 MSCV_0004022 rs202227543 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.441T>C p.D147D - - - - Unknown subst m.14233A>G - 0.889 - chrM_000553 MSCV_0004021 rs3915611 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.456A>G p.L152L - - - - Unknown subst m.14218T>C - -8.090 - chrM_000552 MSCV_0004020 rs28553869 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.462A>G p.V154V - - - - Unknown subst m.14212T>C - -8.090 - chrM_000551 MSCV_0004019 rs28357672 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.471T>C p.G157G - - - - Unknown subst m.14203A>G - -8.090 - chrM_000550 MSCV_0004017 rs34657896 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.475A>C p.T159P - - - - Unknown subst m.14199T>G - -1.970 - chrM_000549 MSCV_0004016 rs2857288 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.494A>G p.T165C - - - - Unknown subst m.14180T>C - 0.864 - chrM_000548 MSCV_0004014 rs200933339 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.496A>G p.I166V - - - - Unknown subst m.14178T>C - -2.650 - chrM_000547 MSCV_0004013 rs28357671 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.507G>A p.E169E - - - - Unknown subst m.14167C>T - -7.230 - chrM_000546 MSCV_0004012 rs28357670 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.511G>A p.A171T - - - - Unknown subst m.14163C>T - 1.780 - chrM_000545 MSCV_0004011 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.522T>C p.N174N - - - - Unknown subst m.14152A>G - 0.823 - chrM_000544 MSCV_0004010 rs28357669 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.6G>A p.M2M - - - - Unknown subst m.14668C>T - -8.300 - chrM_000439 MSCV_0004062 rs28357678 - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.74C>T p.P25L - - - - Unknown subst m.14600G>A - 4.150 - chrM_000438 MSCV_0004060 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.78T>A p.I26M - - - - Unknown subst m.14596A>T - 4.150 - chrM_000037 MSCV_0001500 rs387906424 - ; clinVar; Mitomap; ensembl; 8644732;20301353 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.92T>C p.V31A - - - - Unknown subst m.14582A>G - -1.610 - chrM_001051 MSCV_0004058 rs41354845 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.94T>C p.L32L - - - - Unknown subst m.14580A>G - 2.380 - chrM_001050 MSCV_0004057 rs28496897 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.97A>G p.I33V - - - - Unknown subst m.14577T>C - -0.976 - chrM_001049 MSCV_0004056 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium