Full data view for gene MFN2

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
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Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Position     

RNA change     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.205G>T - r.(?) p.(Val69Phe) - - - - Unknown - g.12052641G>T - - - MFN2_000037 MSCV_0015238 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.227T>C - r.(?) p.(Leu76Pro) - - - - Unknown - g.12052663T>C - - - MFN2_000038 MSCV_0015239 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 4/4 c.280C>T - r.(?) p.(Arg94Trp) probably_damaging(0.995) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.12052716C>T - 3.570 - MFN2_000005 MSCV_0010009 rs119103263 - ; 16835246;16437557;15064763 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.280C>T - r.(?) p.(Arg94Trp) - - - - Unknown - g.12052716C>T - - - MFN2_000005 MSCV_0000009 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.281G>A - r.(?) p.(Arg94Gln) - - - - Unknown - g.12052717G>A - - - MFN2_000039 MSCV_0015241 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 3/18 c.310C>T - r.(?) p.(Arg104Trp) probably_damaging(0.999) missense_variant,splice_region_variant - deleterious(0) Unknown subst g.12052746C>T - 2.200 - MFN2_000003 MSCV_0000010 rs119103268 - ; 18425620;18946002;25025039;21840889;21531138 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.310C>T - r.(?) p.(Arg104Trp) - - - - Unknown - g.12052746C>T - - - MFN2_000003 MSCV_0000010 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.436C>T - r.(?) p.(Leu146Phe) - - - - Unknown - g.12056337C>T - - - MFN2_000040 MSCV_0015243 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.479T>G - r.(?) p.(Val160Gly) - - - - Unknown - g.12057358T>G - - - MFN2_000041 MSCV_0015244 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.493C>G - r.(?) p.(His165Asp) - - - - Unknown - g.12057372C>G - - - MFN2_000025 MSCV_0015245 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.494A>G - r.(?) p.(His165Arg) - - - - Unknown - g.12057373A>G - - - MFN2_000026 MSCV_0015246 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.526G>A - r.(?) p.(Gly176Ser) - - - - Unknown - g.12057405G>A - - - MFN2_000027 MSCV_0015247 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 6/18 c.617C>T - r.(?) p.(Thr206Ile) benign(0.302) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.12058844C>T - 5.200 - MFN2_000004 MSCV_0000011 rs119103266 - ; 16437557 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.617C>T - r.(?) p.(Thr206Ile) - - - - Unknown - g.12058844C>T - - - MFN2_000004 MSCV_0000011 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.707C>T - r.(?) p.(Thr236Met) - - - - Unknown - g.12058934C>T - - - MFN2_000028 MSCV_0015249 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.720C>G - r.(?) p.(Phe240Leu) - - - - Unknown - g.12059056C>G - - - MFN2_000029 MSCV_0015250 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.730G>A - r.(?) p.(Val244Met) - - - - Unknown - g.12059066G>A - - - MFN2_000031 MSCV_0015252 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.730G>T - r.(?) p.(Val244Leu) - - - - Unknown - g.12059066G>T - - - MFN2_000030 MSCV_0015251 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.746C>T - r.(?) p.(Ser249Phe) - - - - Unknown - g.12059082C>T - - - MFN2_000032 MSCV_0015253 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.751C>G - r.(?) p.(Pro251Ala) - - - - Unknown - g.12059087C>G - - - MFN2_000033 MSCV_0015254 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.775C>T - r.(?) p.(Arg259Cys) - - - - Unknown - g.12059111C>T - - - MFN2_000034 MSCV_0015255 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 8/18 c.827A>G - r.(?) p.(Gln276Arg) benign(0.079) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.12061468A>G - 5.230 - MFN2_000001 MSCV_0000012 rs119103264 - ; 16437557 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.827A>G - r.(?) p.(Gln276Arg) - - - - Unknown - g.12061468A>G - - - MFN2_000001 MSCV_0000012 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.839G>A - r.(?) p.(Arg280His) - - - - Unknown - g.12061480G>A - - - MFN2_000035 MSCV_0015257 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1071G>C - r.(?) p.(Lys357Asn) - - - - Unknown - g.12062071G>C - - - MFN2_000036 MSCV_0015258 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1085C>T - r.(?) p.(Thr362Met) - - - - Unknown - g.12062085C>T - - - MFN2_000012 MSCV_0015259 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 10/18 c.1090C>T - r.(?) p.(Arg364Trp) probably_damaging(0.996) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.12062090C>T - 4.700 - MFN2_000002 MSCV_0000013 rs119103265 - ; 16437557;16835246 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1090C>T - r.(?) p.(Arg364Trp) - - - - Unknown - g.12062090C>T - - - MFN2_000002 MSCV_0000013 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1126A>G - r.(?) p.(Met376Val) - - - - Unknown - g.12062126A>G - - - MFN2_000013 MSCV_0015261 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1143_1145del - r.(?) p.(Ala383del) - - - - Unknown - g.12062143_12062145del - - - MFN2_000014 MSCV_0015262 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1148C>T - r.(?) p.(Ala383Val) - - - - Unknown - g.12062148C>T - - - MFN2_000015 MSCV_0015263 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1392+2T>C - r.spl? p.? - - - - Unknown - g.12064672T>C - - - MFN2_000016 MSCV_0015264 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1403G>A - r.(?) p.(Arg468His) - - - - Unknown - g.12064892G>A - - - MFN2_000017 MSCV_0015265 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1426C>G - r.(?) p.(Arg476Gly) - - - - Unknown - g.12064915C>G - - - MFN2_000018 MSCV_0015266 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1555C>T - r.(?) p.(Arg519Cys) - - - - Unknown - g.12065827C>T - - - MFN2_000019 MSCV_0015267 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1837_1838insG - r.(?) p.(Thr614Aspfs*35) - - - - Unknown - g.12066715_12066716insG - - - MFN2_000020 MSCV_0015268 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1946G>C - r.(?) p.(Arg649Pro) - - - - Unknown - g.12067183G>C - - - MFN2_000021 MSCV_0015269 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2119C>T - r.(?) p.(Arg707Trp) - - - - Unknown - g.12069698C>T - - - MFN2_000022 MSCV_0015270 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2219G>C - r.(?) p.(Trp740Ser) - - - - Unknown - g.12071567G>C - - - MFN2_000023 MSCV_0015271 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2256C>A - r.(?) p.(Tyr752*) - - - - Unknown - g.12071604C>A - - - MFN2_000024 MSCV_0015272 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium