Full data view for gene HADHA

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

86 entries on 1 page. Showing entries 1 - 86.
Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.-201C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26467665G>A - - - HADHA_000031 MSCV_0018978 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-189G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26467653C>T - - - HADHA_000030 MSCV_0018977 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-168del p.(=) - - - - Unknown - g.26467632del - - - HADHA_000029 MSCV_0018976 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-37T>C p.(=) - - - - Unknown - g.26467501A>G - - - HADHA_000028 MSCV_0018975 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1A>G p.? - - - - Unknown - g.26467464T>C - - - HADHA_000071 MSCV_0018974 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.16G>C p.(Ala6Pro) - - - - Unknown - g.26467449C>G - - - HADHA_000070 MSCV_0018973 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.68-10T>G p.(=) - - - - Unknown - g.26462021A>C - - - HADHA_000069 MSCV_0018972 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.79C>T p.(Arg27Cys) - - - - Unknown - g.26462000G>A - - - HADHA_000068 MSCV_0018971 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.157C>T p.(Arg53*) - - - - Unknown - g.26461825G>A - - - HADHA_000067 MSCV_0018970 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.180+1G>A p.? - - - - Unknown - g.26461801C>T - - - HADHA_000066 MSCV_0018969 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.180+3A>G p.? - - - - Unknown - g.26461799T>C - - - HADHA_000065 MSCV_0018968 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.240G>A p.(Trp80*) - - - - Unknown - g.26459797C>T - - - HADHA_000064 MSCV_0018967 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.264C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26459773G>A - - - HADHA_000063 MSCV_0018966 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.274_278del p.(Ser92Lysfs*10) - - - - Unknown - g.26459759_26459763del - - - HADHA_000062 MSCV_0018965 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.403A>G p.(Lys135Glu) - - - - Unknown - g.26457135T>C - - - HADHA_000061 MSCV_0018964 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.453+1G>A p.? - - - - Unknown - g.26457084C>T - - - HADHA_000060 MSCV_0018963 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.454-13C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26455160G>A - - - HADHA_000059 MSCV_0018962 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.474C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26455127G>A - - - HADHA_000027 MSCV_0018961 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.515del p.(Pro172Leufs*29) - - - - Unknown - g.26455086del - - - HADHA_000026 MSCV_0018960 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.560G>C p.(Arg187Thr) - - - - Unknown - g.26455041C>G - - - HADHA_000025 MSCV_0018959 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.573+8_573+9insT p.(=) - - - - Unknown - g.26455019_26455020insA - - - HADHA_000024 MSCV_0018958 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.585T>A p.(=) - - - - Unknown - g.26453151A>T - - - HADHA_000023 MSCV_0018957 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.589G>T p.(Ala197Ser) - - - - Unknown - g.26453147C>A - - - HADHA_000022 MSCV_0018956 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.676+2T>C p.? - - - - Unknown - g.26453058A>G - - - HADHA_000021 MSCV_0018955 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.676+6T>C p.(=) - - - - Unknown - g.26453054A>G - - - HADHA_000020 MSCV_0018954 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.703C>T p.(Arg235Trp) - - - - Unknown - g.26438018G>A - - - HADHA_000019 MSCV_0018953 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.809C>T p.(Ala270Val) - - - - Unknown - g.26437421G>A - - - HADHA_000018 MSCV_0018952 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 9/20 c.845T>A p.(Val282Asp) possibly_damaging(0.781) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.26437385A>T - 5.640 - HADHA_000007 MSCV_0000796 rs137852773 - ; 9739053 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.845T>A p.(Val282Asp) - - - - Unknown - g.26437385A>T - - - HADHA_000007 MSCV_0000796 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.858G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26437372C>T - - - HADHA_000017 MSCV_0018950 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 9/20 c.871C>T p.(Arg291*) - stop_gained - - Unknown subst g.26437359G>A - 3.440 - HADHA_000006 MSCV_0000795 rs137852775 - ; 9739053 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.871C>T p.(Arg291*) - - - - Unknown - g.26437359G>A - - - HADHA_000006 MSCV_0000795 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 9/20 c.914T>A p.(Ile305Asn) probably_damaging(0.98) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.26437316A>T - 5.430 - HADHA_000005 MSCV_0000794 rs137852774 - ; 2019931;9739053 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.914T>A p.(Ile305Asn) - - - - Unknown - g.26437316A>T - - - HADHA_000005 MSCV_0000794 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.919-2A>G p.? - - - - Unknown - g.26435497T>C - - - HADHA_000016 MSCV_0018947 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.932G>C p.(Gly311Ala) - - - - Unknown - g.26435482C>G - - - HADHA_000015 MSCV_0018946 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 11/20 c.1025T>C p.(Leu342Pro) probably_damaging(1) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.26432709A>G - 6.060 - HADHA_000004 MSCV_0000793 rs137852772 - ; clinVar; Ensembl; 9266371 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1025T>C p.(Leu342Pro) - - - - Unknown - g.26432709A>G - - - HADHA_000004 MSCV_0000793 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1052del p.(Lys351Argfs*21) - - - - Unknown - g.26432682del - - - HADHA_000014 MSCV_0018944 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1072C>A p.(Gln358Lys) - - - - Unknown - g.26432662G>T - - - HADHA_000013 MSCV_0018943 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1086-3_1092del p.? - - - - Unknown - g.26427059_26427068del - - - HADHA_000012 MSCV_0018942 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 12/20 c.1132C>T p.(Gln378*) - stop_gained - - Unknown subst g.26427019G>A - 5.000 - HADHA_000003 MSCV_0000792 rs137852770 - ; clinVar; Ensembl; 7846063 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1132C>T p.(Gln378*) - - - - Unknown - g.26427019G>A - - - HADHA_000003 MSCV_0000792 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1202del p.(Gln401Argfs*8) - - - - Unknown - g.26426949del - - - HADHA_000011 MSCV_0018940 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1212G>C p.(=) - - - - Unknown - g.26426939C>G - - - HADHA_000010 MSCV_0018939 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1221-1G>C p.? - - - - Unknown - g.26424190C>G - - - HADHA_000009 MSCV_0018938 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1237A>T p.(Lys413*) - - - - Unknown - g.26424173T>A - - - HADHA_000008 MSCV_0018937 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1344_1345del p.(Phe449*) - - - - Unknown - g.26424065_26424066del - - - HADHA_000058 MSCV_0018936 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1392+10G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26424008C>T - - - HADHA_000057 MSCV_0018935 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 15/20 c.1528G>C p.(Glu510Gln) probably_damaging(0.997) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.26418053C>G - 5.290 - HADHA_000002 MSCV_0000791 rs137852769 - ; clinVar; Ensembl; 9003853;7811722;7846063;10518281;8770876 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1528G>C p.(Glu510Gln) - - - - Unknown - g.26418053C>G - - - HADHA_000002 MSCV_0000791 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1590del p.(Lys531Serfs*24) - - - - Unknown - g.26417991del - - - HADHA_000079 MSCV_0018933 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1620+11G>C p.(=) - - - - Unknown - g.26417950C>G - - - HADHA_000078 MSCV_0018932 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1655C>T p.(Ala552Val) - - - - Unknown - g.26417473G>A - - - HADHA_000077 MSCV_0018931 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 16/20 c.1678C>T p.(Arg560*) - stop_gained - - Unknown subst g.26417450G>A - 1.330 - HADHA_000001 MSCV_0000790 rs137852771 - ; clinVar; Ensembl; 8865274 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1678C>T p.(Arg560*) - - - - Unknown - g.26417450G>A - - - HADHA_000001 MSCV_0000790 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1690-14C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26416655G>A - - - HADHA_000076 MSCV_0018929 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1690-13G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26416654C>T - - - HADHA_000075 MSCV_0018928 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1690-6G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26416647C>T - - - HADHA_000074 MSCV_0018927 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1690-2A>G p.? - - - - Unknown - g.26416643T>C - - - HADHA_000073 MSCV_0018926 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1793_1794del p.(His598Argfs*33) - - - - Unknown - g.26416537_26416538del - - - HADHA_000072 MSCV_0018924 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1794T>C p.(=) - - - - Unknown - g.26416537A>G - - - HADHA_000056 MSCV_0018925 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1811del p.(Gly604Alafs*16) - - - - Unknown - g.26416520del - - - HADHA_000055 MSCV_0018923 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1829G>A p.(Arg610Gln) - - - - Unknown - g.26416502C>T - - - HADHA_000054 MSCV_0018922 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1912A>G p.(Ile638Val) - - - - Unknown - g.26415267T>C - - - HADHA_000053 MSCV_0018921 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1915_1918del p.(Tyr639Argfs*4) - - - - Unknown - g.26415261_26415264del - - - HADHA_000052 MSCV_0018919 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1918C>T p.(Gln640*) - - - - Unknown - g.26415261G>A - - - HADHA_000051 MSCV_0018920 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1967del p.(Leu656*) - - - - Unknown - g.26415212del - - - HADHA_000050 MSCV_0018918 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1981C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26415198G>A - - - HADHA_000049 MSCV_0018917 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1981_1999del p.(Leu661Serfs*12) - - - - Unknown - g.26415180_26415198del - - - HADHA_000048 MSCV_0018916 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2071G>T p.(Glu691*) - - - - Unknown - g.26414427C>A - - - HADHA_000047 MSCV_0018915 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2113G>A p.(Val705Ile) - - - - Unknown - g.26414385C>T - - - HADHA_000046 MSCV_0018914 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2146+1G>A p.? - - - - Unknown - g.26414351C>T - - - HADHA_000045 MSCV_0018913 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2146+2T>C p.? - - - - Unknown - g.26414350A>G - - - HADHA_000044 MSCV_0018912 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2147-8C>G p.(=) - - - - Unknown - g.26414272G>C - - - HADHA_000043 MSCV_0018911 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2228_2229insAACA p.(Phe744Thrfs*10) - - - - Unknown - g.26414182_26414183insTGTT - - - HADHA_000042 MSCV_0018910 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*202G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26413917C>T - - - HADHA_000041 MSCV_0018909 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*302G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26413817C>T - - - HADHA_000040 MSCV_0018908 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*355C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26413764G>A - - - HADHA_000039 MSCV_0018907 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*375_*376del p.(=) - - - - Unknown - g.26413743_26413744del - - - HADHA_000038 MSCV_0018906 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*389C>G p.(=) - - - - Unknown - g.26413730G>C - - - HADHA_000037 MSCV_0018905 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*405C>T p.(=) - - - - Unknown - g.26413714G>A - - - HADHA_000036 MSCV_0018904 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*464_*465del p.(=) - - - - Unknown - g.26413654_26413655del - - - HADHA_000035 MSCV_0018903 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*489G>A p.(=) - - - - Unknown - g.26413630C>T - - - HADHA_000034 MSCV_0018902 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*494G>T p.(=) - - - - Unknown - g.26413625C>A - - - HADHA_000033 MSCV_0018901 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*510A>T p.(=) - - - - Unknown - g.26413609T>A - - - HADHA_000032 MSCV_0018900 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium