Full data view for gene FASTKD2

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
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Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
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./. - - c.-235G>C p.(=) - - - - Unknown - g.207630302G>C - - - FASTKD2_000078 MSCV_0019385 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-231T>G p.(=) - - - - Unknown - g.207630306T>G - - - FASTKD2_000079 MSCV_0019386 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-199C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207630338C>T - - - FASTKD2_000080 MSCV_0019387 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-196G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207630341G>A - - - FASTKD2_000064 MSCV_0019388 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-177C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207630360C>T - - - FASTKD2_000065 MSCV_0019389 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-145G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207630392G>A - - - FASTKD2_000066 MSCV_0019390 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-37C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207631381C>T - - - FASTKD2_000067 MSCV_0019391 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-30T>C p.(=) - - - - Unknown - g.207631388T>C - - - FASTKD2_000068 MSCV_0019392 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-15A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207631403A>G - - - FASTKD2_000069 MSCV_0019393 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.44G>A p.(Ser15Asn) - - - - Unknown - g.207631461G>A - - - FASTKD2_000070 MSCV_0019394 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.225A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207631642A>G - - - FASTKD2_000071 MSCV_0019395 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.527C>T p.(Ala176Val) - - - - Unknown - g.207631944C>T - - - FASTKD2_000072 MSCV_0019396 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.602G>A p.(Arg201His) - - - - Unknown - g.207632019G>A - - - FASTKD2_000073 MSCV_0019397 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.832G>A p.(Glu278Lys) - - - - Unknown - g.207634869G>A - - - FASTKD2_000074 MSCV_0019398 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.991-13G>C p.(=) - - - - Unknown - g.207636605G>C - - - FASTKD2_000075 MSCV_0019399 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 7/12 c.1294C>T p.(Arg432*) - stop_gained - - Unknown subst g.207638988C>T - 4.790 - FASTKD2_000001 MSCV_0000855 rs118203917 - ; clinVar; Ensembl; 18771761 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1294C>T p.(Arg432*) - - - - Unknown - g.207638988C>T - - - FASTKD2_000001 MSCV_0000855 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1295G>A p.(Arg432Gln) - - - - Unknown - g.207638989G>A - - - FASTKD2_000076 MSCV_0019401 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1428-13C>G p.(=) - - - - Unknown - g.207651444C>G - - - FASTKD2_000077 MSCV_0019402 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1778C>T p.(Ser593Leu) - - - - Unknown - g.207652844C>T - - - FASTKD2_000062 MSCV_0019403 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1992A>C p.(=) - - - - Unknown - g.207655389A>C - - - FASTKD2_000063 MSCV_0019404 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2018A>G p.(Asn673Ser) - - - - Unknown - g.207656411A>G - - - FASTKD2_000052 MSCV_0019405 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2074A>G p.(Lys692Glu) - - - - Unknown - g.207656467A>G - - - FASTKD2_000053 MSCV_0019406 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2093C>T p.(Ala698Val) - - - - Unknown - g.207656486C>T - - - FASTKD2_000054 MSCV_0019407 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*58G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207656584G>A - - - FASTKD2_000012 MSCV_0019408 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*87A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207656613A>G - - - FASTKD2_000013 MSCV_0019409 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*159C>A p.(=) - - - - Unknown - g.207656685C>A - - - FASTKD2_000014 MSCV_0019410 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*399T>A p.(=) - - - - Unknown - g.207656925T>A - - - FASTKD2_000015 MSCV_0019411 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*451C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207656977C>T - - - FASTKD2_000016 MSCV_0019412 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*557A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207657083A>G - - - FASTKD2_000017 MSCV_0019413 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*585G>C p.(=) - - - - Unknown - g.207657111G>C - - - FASTKD2_000018 MSCV_0019414 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*624C>G p.(=) - - - - Unknown - g.207657150C>G - - - FASTKD2_000019 MSCV_0019415 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*627T>C p.(=) - - - - Unknown - g.207657153T>C - - - FASTKD2_000020 MSCV_0019416 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*672T>A p.(=) - - - - Unknown - g.207657198T>A - - - FASTKD2_000021 MSCV_0019417 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1010T>C p.(=) - - - - Unknown - g.207657536T>C - - - FASTKD2_000022 MSCV_0019418 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1036C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207657562C>T - - - FASTKD2_000023 MSCV_0019419 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1159G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207657685G>A - - - FASTKD2_000024 MSCV_0019420 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1180G>C p.(=) - - - - Unknown - g.207657706G>C - - - FASTKD2_000025 MSCV_0019421 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1202A>T p.(=) - - - - Unknown - g.207657728A>T - - - FASTKD2_000026 MSCV_0019422 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1215G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207657741G>A - - - FASTKD2_000011 MSCV_0019423 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1264_*1265insA p.(=) - - - - Unknown - g.207657790_207657791insA - - - FASTKD2_000027 MSCV_0019424 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1335G>T p.(=) - - - - Unknown - g.207657861G>T - - - FASTKD2_000028 MSCV_0019425 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1345G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207657871G>A - - - FASTKD2_000029 MSCV_0019426 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1419_*1430del p.(=) - - - - Unknown - g.207657945_207657956del - - - FASTKD2_000006 MSCV_0019427 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1446A>C p.(=) - - - - Unknown - g.207657972A>C - - - FASTKD2_000030 MSCV_0019428 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1452C>A p.(=) - - - - Unknown - g.207657978C>A - - - FASTKD2_000031 MSCV_0019429 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1474_*1475insC p.(=) - - - - Unknown - g.207658000_207658001insC - - - FASTKD2_000032 MSCV_0019430 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1518_*1519insG p.(=) - - - - Unknown - g.207658044_207658045insG - - - FASTKD2_000033 MSCV_0019431 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1621A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207658147A>G - - - FASTKD2_000034 MSCV_0019432 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*1981C>G p.(=) - - - - Unknown - g.207658507C>G - - - FASTKD2_000007 MSCV_0019433 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2006_*2007del p.(=) - - - - Unknown - g.207658532_207658533del - - - FASTKD2_000008 MSCV_0019434 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2069T>A p.(=) - - - - Unknown - g.207658595T>A - - - FASTKD2_000055 MSCV_0019435 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2107del p.(=) - - - - Unknown - g.207658633del - - - FASTKD2_000009 MSCV_0019436 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2298C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207658824C>T - - - FASTKD2_000010 MSCV_0019437 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2316G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207658842G>A - - - FASTKD2_000056 MSCV_0019438 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2321_*2322insAC p.(=) - - - - Unknown - g.207658847_207658848insAC - - - FASTKD2_000002 MSCV_0019439 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2331C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207658857C>T - - - FASTKD2_000057 MSCV_0019440 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2428G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207658954G>A - - - FASTKD2_000058 MSCV_0019441 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2431C>G p.(=) - - - - Unknown - g.207658957C>G - - - FASTKD2_000059 MSCV_0019442 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2488T>C p.(=) - - - - Unknown - g.207659014T>C - - - FASTKD2_000060 MSCV_0019443 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2630G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207659156G>A - - - FASTKD2_000061 MSCV_0019444 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2876A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207659402A>G - - - FASTKD2_000049 MSCV_0019445 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*2960T>C p.(=) - - - - Unknown - g.207659486T>C - - - FASTKD2_000003 MSCV_0019446 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3005A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207659531A>G - - - FASTKD2_000050 MSCV_0019447 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3080C>A p.(=) - - - - Unknown - g.207659606C>A - - - FASTKD2_000051 MSCV_0019448 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3112A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207659638A>G - - - FASTKD2_000035 MSCV_0019449 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3238G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207659764G>A - - - FASTKD2_000036 MSCV_0019450 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3355C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207659881C>T - - - FASTKD2_000037 MSCV_0019451 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3380G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207659906G>A - - - FASTKD2_000038 MSCV_0019452 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3472C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207659998C>T - - - FASTKD2_000039 MSCV_0019453 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3592C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207660118C>T - - - FASTKD2_000040 MSCV_0019454 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3593G>A p.(=) - - - - Unknown - g.207660119G>A - - - FASTKD2_000041 MSCV_0019455 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3683G>T p.(=) - - - - Unknown - g.207660209G>T - - - FASTKD2_000042 MSCV_0019456 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3710C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207660236C>T - - - FASTKD2_000043 MSCV_0019457 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3775C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207660301C>T - - - FASTKD2_000044 MSCV_0019458 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3896A>C p.(=) - - - - Unknown - g.207660422A>C - - - FASTKD2_000045 MSCV_0019459 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*3990G>C p.(=) - - - - Unknown - g.207660516G>C - - - FASTKD2_000046 MSCV_0019460 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*4142T>C p.(=) - - - - Unknown - g.207660668T>C - - - FASTKD2_000047 MSCV_0019461 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*4199G>C p.(=) - - - - Unknown - g.207660725G>C - - - FASTKD2_000048 MSCV_0019462 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*4201C>T p.(=) - - - - Unknown - g.207660727C>T - - - FASTKD2_000004 MSCV_0019463 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*4360A>G p.(=) - - - - Unknown - g.207660886A>G - - - FASTKD2_000005 MSCV_0019464 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium