Full data view for gene DNASE1L1

Information The variants shown are described using the NM_001009934.1 transcript reference sequence.

41 entries on 1 page. Showing entries 1 - 41.
Legend  

Effect     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
+?/+? c.-282C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640422G>C - 3.180 - TAZ_000026 MSCV_0003477 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-282C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640422G>C - - - TAZ_000026 MSCV_0005280 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-281T>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640421A>G - 4.050 - TAZ_000025 MSCV_0003476 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-281T>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640421A>G - - - TAZ_000025 MSCV_0005281 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-266G>A - - - - - - - Unknown subst g.153640406C>T - -0.452 - TAZ_000010 MSCV_0001561 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-266G>A - - - - - - - Unknown - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 MSCV_0005282 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-266G>A - - - - - - - Unknown - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 MSCV_0001561 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-266G>C - - - - - - - Unknown subst g.153640406C>G - -0.452 - TAZ_000009 MSCV_0001560 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-177G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640317C>T - - - TAZ_000172 MSCV_0005279 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-155A>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640295T>C - 3.880 - TAZ_000024 MSCV_0003473 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-155A>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640295T>C - - - TAZ_000024 MSCV_0005278 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-154C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640294G>C - 3.880 - TAZ_000023 MSCV_0003472 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-154C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640294G>C - - - TAZ_000023 MSCV_0005277 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-154C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640294G>A - 3.880 - TAZ_000022 MSCV_0003471 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-154C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640294G>A - - - TAZ_000022 MSCV_0005276 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-150C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640290G>C - 3.880 - TAZ_000021 MSCV_0003470 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-150C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640290G>C - - - TAZ_000021 MSCV_0005275 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.-126C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640266G>A - 3.270 - TAZ_000020 MSCV_0003469 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-126C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640266G>A - - - TAZ_000020 MSCV_0005274 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-123A>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640263T>A - 4.140 - TAZ_000019 MSCV_0003468 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-123A>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640263T>A - - - TAZ_000019 MSCV_0005273 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-124_-122del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown del g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 MSCV_0003467 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-124_-122del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 MSCV_0005272 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-109G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640249C>T - - - DNASE1L1_000001 MSCV_0023519 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.-102C>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640242G>T - 3.270 - TAZ_000017 MSCV_0003466 rs112148852 - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-102C>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640242G>T - - - TAZ_000017 MSCV_0005271 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-94_-93del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown del g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 MSCV_0003465 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-94_-93del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 MSCV_0005270 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.-91C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown subst g.153640231G>A - 4.140 - TAZ_000015 MSCV_0003464 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-91C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640231G>A - - - TAZ_000015 MSCV_0005269 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88G>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640228C>G - - - TAZ_000184 MSCV_0005268 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+35C>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640193G>T - - - TAZ_000183 MSCV_0005267 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.-88+37_-88+38insC p.(=) - - - - r.(=) - Unknown ins g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 MSCV_0003463 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+37_-88+38insC p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 MSCV_0005266 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+47del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640181del - - - TAZ_000182 MSCV_0005258 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+47del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640181del - - - TAZ_000182 MSCV_0005262 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+64G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640164C>T - - - TAZ_000205 MSCV_0005263 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+135C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640093G>C - - - TAZ_000203 MSCV_0005264 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+135C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640093G>C - - - TAZ_000203 MSCV_0005264 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+166del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640062del - - - TAZ_000206 MSCV_0005265 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-88+167del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.153640061del - - - DNASE1L1_000002 MSCV_0023517 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
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