Full data view for gene DGUOK

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.-62_-61insAGCG p.(=) - - - - Unknown - g.74153976_74153977insAGCG - - - DGUOK_000040 MSCV_0019205 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-54C>A p.(=) - - - - Unknown - g.74153984C>A - - - DGUOK_000041 MSCV_0019206 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-48G>A p.(=) - - - - Unknown - g.74153990G>A - - - DGUOK_000037 MSCV_0019207 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-21G>T p.(=) - - - - Unknown - g.74154017G>T - - - DGUOK_000038 MSCV_0019208 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-8T>C p.(=) - - - - Unknown - g.74154030T>C - - - DGUOK_000039 MSCV_0019209 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-1G>A p.(=) - - - - Unknown - g.74154037G>A - - - DGUOK_000028 MSCV_0019210 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.123C>G p.(=) - - - - Unknown - g.74154160C>G - - - DGUOK_000029 MSCV_0019211 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.130G>A p.(Glu44Lys) - - - - Unknown - g.74154167G>A - - - DGUOK_000030 MSCV_0019212 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.137A>G p.(Asn46Ser) - - - - Unknown - g.74154174A>G - - - DGUOK_000031 MSCV_0019213 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.142+1G>T p.? - - - - Unknown - g.74154180G>T - - - DGUOK_000032 MSCV_0019214 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.155C>T p.(Ser52Phe) - - - - Unknown - g.74166049C>T - - - DGUOK_000033 MSCV_0019215 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.159G>A p.(=) - - - - Unknown - g.74166053G>A - - - DGUOK_000034 MSCV_0019216 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.186C>A p.(Tyr62*) - - - - Unknown - g.74166080C>A - - - DGUOK_000035 MSCV_0019217 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.251del p.(Ala86Profs*13) - - - - Unknown - g.74166145del - - - DGUOK_000036 MSCV_0019218 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 3/5 c.287T>C p.(Leu96Pro) probably_damaging(1) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.74173877T>C - 5.680 - DGUOK_000001 MSCV_0000833 - - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.287T>C p.(Leu96Pro) - - - - Unknown - g.74173877T>C - - - DGUOK_000001 MSCV_0000833 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 3/5 c.313C>T p.(Arg105*) - stop_gained - - Unknown subst g.74173903C>T - 3.810 - DGUOK_000002 MSCV_0000834 rs104893630 - ; clinVar; Ensembl; 12210798 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.313C>T p.(Arg105*) - - - - Unknown - g.74173903C>T - - - DGUOK_000002 MSCV_0000834 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.337T>C p.(Phe113Leu) - - - - Unknown - g.74173927T>C - - - DGUOK_000006 MSCV_0019221 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.353G>A p.(Arg118His) - - - - Unknown - g.74173943G>A - - - DGUOK_000007 MSCV_0019222 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.366G>C p.(Gln122His) - - - - Unknown - g.74173956G>C - - - DGUOK_000008 MSCV_0019223 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.423G>A p.(=) - - - - Unknown - g.74174013G>A - - - DGUOK_000009 MSCV_0019224 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 3/5 c.425G>A p.(Arg142Lys) probably_damaging(0.999) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.74174015G>A - 5.680 - DGUOK_000003 MSCV_0000835 rs104893631 - ; clinVar; Ensembl; 12205643 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.425G>A p.(Arg142Lys) - - - - Unknown - g.74174015G>A - - - DGUOK_000003 MSCV_0000835 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.443+1G>A p.? - - - - Unknown - g.74174034G>A - - - DGUOK_000010 MSCV_0019226 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.444-11C>G p.(=) - - - - Unknown - g.74177701C>G - - - DGUOK_000011 MSCV_0019227 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.462T>A p.(Asn154Lys) - - - - Unknown - g.74177730T>A - - - DGUOK_000012 MSCV_0019228 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.509A>G p.(Gln170Arg) - - - - Unknown - g.74177777A>G - - - DGUOK_000013 MSCV_0019229 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.568A>T p.(Ile190Phe) - - - - Unknown - g.74177836A>T - - - DGUOK_000014 MSCV_0019230 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.592-9del p.(=) - - - - Unknown - g.74184243del - - - DGUOK_000015 MSCV_0019231 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.602_603del p.(Arg202Thrfs*13) - - - - Unknown - g.74184262_74184263del - - - DGUOK_000016 MSCV_0019232 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.608_609del p.(Tyr204Profs*11) - - - - Unknown - g.74184268_74184269del - - - DGUOK_000017 MSCV_0019233 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.630G>A p.(=) - - - - Unknown - g.74184290G>A - - - DGUOK_000018 MSCV_0019234 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.664C>T p.(=) - - - - Unknown - g.74184324C>T - - - DGUOK_000019 MSCV_0019235 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 5/7 c.679G>A p.(Glu227Lys) probably_damaging(0.994) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.74184339G>A - 5.010 - DGUOK_000004 MSCV_0000836 rs104893632 - ; clinVar; Ensembl; 12205643 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.679G>A p.(Glu227Lys) - - - - Unknown - g.74184339G>A - - - DGUOK_000004 MSCV_0000836 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.705G>A p.(=) - - - - Unknown - g.74184365G>A - - - DGUOK_000020 MSCV_0019237 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.705_706insAAGT p.? - - - - Unknown - g.74184365_74184366insAAGT - - - DGUOK_000021 MSCV_0019238 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.708-3T>C p.? - - - - Unknown - g.74185270T>C - - - DGUOK_000022 MSCV_0019239 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.749T>C p.(Leu250Ser) - - - - Unknown - g.74185314T>C - - - DGUOK_000023 MSCV_0019240 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.761_762insTGAT p.(Phe256*) - - - - Unknown - g.74185326_74185327insTGAT - - - DGUOK_000024 MSCV_0019241 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 6/7 c.763G>T p.(Asp255Tyr) probably_damaging(0.997) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.74185328G>T - 5.290 - DGUOK_000005 MSCV_0000837 rs104893633 - ; clinVar; Ensembl; 15887277 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.763G>T p.(Asp255Tyr) - - - - Unknown - g.74185328G>T - - - DGUOK_000005 MSCV_0000837 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*13A>T p.(=) - - - - Unknown - g.74185876A>T - - - DGUOK_000025 MSCV_0019243 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*120G>A p.(=) - - - - Unknown - g.74185983G>A - - - DGUOK_000026 MSCV_0019244 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.*202_*203insTTAAG p.(=) - - - - Unknown - g.74186065_74186066insTTAAG - - - DGUOK_000027 MSCV_0019245 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium