Full data view for gene AK2

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

30 entries on 1 page. Showing entries 1 - 30.
Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
+/+ - 1/6 c.1A>G p.? - initiator_codon_variant - - Unknown subst g.33502429T>C - 4.920 - AK2_000006 MSCV_0000022 rs137853206 - ; clinVar; Ensembl; 19043417 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1A>G p.? - - - - Unknown - g.33502429T>C - - - AK2_000006 MSCV_0000022 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - 1/6 c.25G>A p.(Glu9Lys) - missense_variant - - Unknown subst g.33502405C>T - 0.873 - AK2_000005 MSCV_0000021 rs267606647 - ; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 1/6 c.25G>T p.(Glu9*) - stop_gained - - Unknown subst g.33502405C>A - 0.873 - AK2_000010 MSCV_0001795 rs267606647 - ; clinVar; Ensembl; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.25G>T p.(Glu9*) - - - - Unknown - g.33502405C>A - - - AK2_000010 MSCV_0001795 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.49C>G p.(Arg17Gly) - - - - Unknown - g.33502381G>C - - - AK2_000024 MSCV_0015290 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - - c.118del p.(Cys40Valfs*5) - - - - Unknown del g.33490144del - 5.150 - AK2_000004 MSCV_0000020 rs387906581 - ; clinVar; Ensembl; 19043417 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.118del p.(Cys40Valfs*5) - - - - Unknown - g.33490144del - - - AK2_000004 MSCV_0000020 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.199A>G p.(Thr67Ala) - - - - Unknown - g.33490063T>C - - - AK2_000023 MSCV_0015288 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.220-5del p.? - - - - Unknown - g.33487309del - - - AK2_000022 MSCV_0015287 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.255G>A p.(=) - - - - Unknown - g.33487269C>T - - - AK2_000021 MSCV_0015286 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.277A>G p.(Lys93Glu) - - - - Unknown - g.33487247T>C - - - AK2_000020 MSCV_0015285 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 3/6 c.307C>A p.(=) - synonymous_variant - - Unknown subst g.33487217G>T - 4.460 - AK2_000003 MSCV_0000019 rs267606648 - ; clinVar; Ensembl; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 3/6 c.307C>T p.(Arg103Trp) - missense_variant - - Unknown subst g.33487217G>A - 4.460 - AK2_000002 MSCV_0000018 rs267606648 - ; clinVar; Ensembl; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.307C>T p.(Arg103Trp) - - - - Unknown - g.33487217G>A - - - AK2_000002 MSCV_0000018 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.386G>A p.(Ser129Asn) - - - - Unknown - g.33487007C>T - - - AK2_000019 MSCV_0015283 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.429del p.(Tyr144Thrfs*12) - - - - Unknown - g.33480168del - - - AK2_000018 MSCV_0015282 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 5/6 c.470A>G p.(Asp157Gly) - missense_variant - - Unknown subst g.33480127T>C - 5.120 - AK2_000001 MSCV_0000017 rs267606643 - ; clinVar; Ensembl; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.470A>G p.(Asp157Gly) - - - - Unknown - g.33480127T>C - - - AK2_000001 MSCV_0000017 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.480C>T p.(=) - - - - Unknown - g.33478998G>A - - - AK2_000017 MSCV_0015280 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.499del p.(Arg167Aspfs*9) - - - - Unknown - g.33478979del - - - AK2_000016 MSCV_0015279 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 6/6 c.524T>A p.(Leu175*) - stop_gained - - Unknown subst g.33478954A>T - 5.170 - AK2_000009 MSCV_0000016 rs267606644 - ; clinVar; Ensembl; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 6/6 c.532C>T p.(Arg178Cys) - missense_variant - - Unknown subst g.33478946G>A - 5.170 - AK2_000008 MSCV_0000015 rs267606645 - ; clinVar; Ensembl; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.532C>T p.(Arg178Cys) - - - - Unknown - g.33478946G>A - - - AK2_000008 MSCV_0000015 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.547C>G p.(His183Asp) - - - - Unknown - g.33478931G>C - - - AK2_000015 MSCV_0015277 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.579C>T p.(=) - - - - Unknown - g.33478899G>A - - - AK2_000014 MSCV_0015276 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.601G>A p.(Ala201Thr) - - - - Unknown - g.33478877C>T - - - AK2_000012 MSCV_0015275 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.606C>T p.(=) - - - - Unknown - g.33478872G>A - - - AK2_000013 MSCV_0015274 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - - c.670+3A>T p.? - - - - Unknown subst g.33478805T>A - 5.510 - AK2_000007 MSCV_0000014 rs267606646 - ; clinVar; Ensembl; 19043416 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.670+3A>T p.? - - - - Unknown - g.33478805T>A - - - AK2_000007 MSCV_0000014 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium