View all transcript variants in gene TAZ

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

345 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Owner     
./. - - n.186del - - - - - - g.153640062del - - - TAZ_000206 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.217G>C - - - - - - g.153640093G>C - - - TAZ_000203 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.288C>T - - - - - - g.153640164C>T - - - TAZ_000205 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.305del - - - - - - g.153640181del - - - TAZ_000182 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.305del - - - - - - g.153640181del - - - TAZ_000182 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - 1/10 n.314_315insG - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - ins g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.314_315insG - - - - - - g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.317G>T - - - - - - g.153640193G>T - - - TAZ_000183 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.352C>G - - - - - - g.153640228C>G - - - TAZ_000184 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 1/10 n.355G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640231G>A - 4.140 - TAZ_000015 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.355G>A - - - - - - g.153640231G>A - - - TAZ_000015 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.357_358del - - - - - del g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.357_358del - - - - - - g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 1/10 n.366G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640242G>T - 3.270 - TAZ_000017 rs112148852 - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.366G>T - - - - - - g.153640242G>T - - - TAZ_000017 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.386_388del - - - - - del g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.386_388del - - - - - - g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - 1/10 n.387T>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640263T>A - 4.140 - TAZ_000019 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.387T>A - - - - - - g.153640263T>A - - - TAZ_000019 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 1/10 n.390G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640266G>A - 3.270 - TAZ_000020 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.390G>A - - - - - - g.153640266G>A - - - TAZ_000020 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.413+1G>C p.? - splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640290G>C - 3.880 - TAZ_000021 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.413+1G>C p.? - - - - - g.153640290G>C - - - TAZ_000021 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.413+5G>A p.? - - - - subst g.153640294G>A - 3.880 - TAZ_000022 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.413+5G>A p.? - - - - - g.153640294G>A - - - TAZ_000022 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.413+5G>C p.? - - - - subst g.153640294G>C - 3.880 - TAZ_000023 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.413+5G>C p.? - - - - - g.153640294G>C - - - TAZ_000023 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.413+6T>C - - - - - subst g.153640295T>C - 3.880 - TAZ_000024 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.413+6T>C - - - - - - g.153640295T>C - - - TAZ_000024 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.413+28C>T - - - - - - g.153640317C>T - - - TAZ_000172 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.414-17C>G - - - - - subst g.153640406C>G - -0.452 - TAZ_000009 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - LOVD
+?/+? - - n.414-17C>T - - - - - subst g.153640406C>T - -0.452 - TAZ_000010 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - LOVD
./. - - n.414-17C>T - - - - - - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.414-2A>G p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640421A>G - 4.050 - TAZ_000025 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.414-2A>G p.? - - - - - g.153640421A>G - - - TAZ_000025 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.414-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640422G>C - 3.180 - TAZ_000026 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.414-1G>C p.? - - - - - g.153640422G>C - - - TAZ_000026 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.422A>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640431A>G - 4.140 - TAZ_000027 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.422A>G - - - - - - g.153640431A>G - - - TAZ_000027 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.427C>T - - - - - - g.153640436C>T - - - TAZ_000173 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.428del - - - - - del g.153640437del - 4.140 - TAZ_000028 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.428del - - - - - - g.153640437del - - - TAZ_000028 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.431A>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640440A>C - 4.140 - TAZ_000029 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.431A>C - - - - - - g.153640440A>C - - - TAZ_000029 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.444_456del - - - - - del g.153640453_153640465del - - - TAZ_000030 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.444_456del - - - - - - g.153640453_153640465del - - - TAZ_000030 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.447_448del - - - - - del g.153640456_153640457del - - - TAZ_000031 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.453T>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640462T>C - 4.140 - TAZ_000032 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.453T>C - - - - - - g.153640462T>C - - - TAZ_000032 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+/+ - 2/10 n.457C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640466C>G - -1.810 - TAZ_000011 rs104894941 - ; clinvar; ensembl; BSF_TAZ; 15098233;1998334;8630491;6142097 - - LOVD
./. - - n.457C>G - - - - - - g.153640466C>G - - - TAZ_000011 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.461dup - - - - - - g.153640470dup - - - TAZ_000176 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - 2/10 n.461_462insCT - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - ins g.153640470_153640471insCT - - - TAZ_000033 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.462_466del - - - - - - g.153640471_153640475del - - - TAZ_000178 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.465T>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640474T>A - 4.140 - TAZ_000034 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.465T>A - - - - - - g.153640474T>A - - - TAZ_000034 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.467G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640476G>T - 4.140 - TAZ_000035 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.467G>T - - - - - - g.153640476G>T - - - TAZ_000035 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.474G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640483G>T - 3.270 - TAZ_000153 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.474G>T - - - - - - g.153640483G>T - - - TAZ_000153 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.475del - - - - - del g.153640484del - -1.230 - TAZ_000154 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.475del - - - - - - g.153640484del - - - TAZ_000154 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.489C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640498C>T - 3.230 - TAZ_000152 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.489C>T - - - - - - g.153640498C>T - - - TAZ_000152 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.511C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640520C>G - 4.140 - TAZ_000151 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.511C>G - - - - - - g.153640520C>G - - - TAZ_000151 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - 2/10 n.512C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640521C>T - 4.140 - TAZ_000137 rs397515738 - ; clinvar; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.512C>T - - - - - - g.153640521C>T - - - TAZ_000137 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.515T>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640524T>C - 4.140 - TAZ_000138 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.515T>C - - - - - - g.153640524T>C - - - TAZ_000138 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.520C>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640529C>A - 4.140 - TAZ_000139 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.520C>A - - - - - - g.153640529C>A - - - TAZ_000139 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.526C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640535C>G - -1.510 - TAZ_000140 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.526C>G - - - - - - g.153640535C>G - - - TAZ_000140 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.527G>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640536G>C - 4.140 - TAZ_000141 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.527G>C - - - - - - g.153640536G>C - - - TAZ_000141 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - - n.531del - - - - - del g.153640540del - 4.140 - TAZ_000142 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.531del - - - - - - g.153640540del - - - TAZ_000142 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.540G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640549G>A - 4.140 - TAZ_000102 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.540G>A - - - - - - g.153640549G>A - - - TAZ_000102 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - 2/10 n.541G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640550G>A - 3.260 - TAZ_000103 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.541G>A - - - - - - g.153640550G>A - - - TAZ_000103 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 2/10 n.542G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640551G>A - 4.050 - TAZ_000104 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.542G>A - - - - - - g.153640551G>A - - - TAZ_000104 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - - n.542+2T>G p.? - splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153640553T>G - 2.830 - TAZ_000105 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.542+2T>G p.? - - - - - g.153640553T>G - - - TAZ_000105 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - - n.543-1G>A p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153641543G>A - 5.660 - TAZ_000036 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - - n.543-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153641543G>C - 5.660 - TAZ_000037 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.543-1G>C p.? - - - - - g.153641543G>C - - - TAZ_000037 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.543del - - - - - - g.153641544del - - - TAZ_000185 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 3/10 n.543G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153641544G>A - 5.660 - TAZ_000038 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.543G>A - - - - - - g.153641544G>A - - - TAZ_000038 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - 3/10 n.543_544insC - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - ins g.153641544_153641545insC - - - TAZ_000039 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.543_544insC - - - - - - g.153641544_153641545insC - - - TAZ_000039 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 3/10 n.549T>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153641550T>C - 5.660 - TAZ_000040 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.549T>C - - - - - - g.153641550T>C - - - TAZ_000040 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? - 3/10 n.557C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153641558C>T - 4.580 - TAZ_000041 rs376769286 - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.557C>T - - - - - - g.153641558C>T - - - TAZ_000041 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? - 3/10 n.568G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - subst g.153641569G>A - 3.980 - TAZ_000042 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. - - n.568G>A - - - - - - g.153641569G>A - - - TAZ_000042 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium