View all transcript variants in gene FANCI

Information The variants shown are described using the NM_018193.2 transcript reference sequence.

7 entries on 1 page. Showing entries 1 - 7.
Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Position     

RNA change     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Chr     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Owner     
./. - - c.*296del - r.(=) p.(=) - - - - 15 Unknown - g.89859986del - - - FANCI_000005 MSCV_0017568 - - ; clinvar; - - - -
+?/+? - - c.*301A>C - r.(=) p.(=) - - - - 15 Unknown subst g.89859991A>C - -1.440 - FANCI_000002 MSCV_0002349 - - ; POLG_MUT_DB; - - - -
-/- - - c.*304C>A - r.(=) p.(=) - - - - 15 Unknown subst g.89859994C>A - 5.030 - POLG_000031 MSCV_0000579 rs3087374 - ; clinVar; ensembl; POLG_MUT_DB; 20301791 - - -
./. - - c.*312G>T - r.(=) p.(=) - - - - 15 Unknown - g.89860002G>T - - - FANCI_000006 MSCV_0017569 - - ; clinvar; - - - -
+?/+? - - c.*323G>A - r.(=) p.(=) - - - - 15 Unknown subst g.89860013G>A - 5.950 - FANCI_000001 MSCV_0002351 - - ; POLG_MUT_DB; - - - -
./. - - c.*345T>C - r.(=) p.(=) - - - - 15 Unknown - g.89860035T>C - - - FANCI_000003 MSCV_0017570 - - ; clinvar; - - - -
./. - - c.*377T>C - r.(=) p.(=) - - - - 15 Unknown - g.89860067T>C - - - FANCI_000004 MSCV_0017571 - - ; clinvar; - - - -
Legend