All transcript variants in gene DNASE1L1

Information The variants shown are described using the NM_001009934.1 transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Owner     
+?/+? c.-282C>G p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640422G>C - 3.180 - TAZ_000026 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-282C>G p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640422G>C - - - TAZ_000026 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-281T>C p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640421A>G - 4.050 - TAZ_000025 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-281T>C p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640421A>G - - - TAZ_000025 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-266G>A - - - - - - - subst g.153640406C>T - -0.452 - TAZ_000010 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - LOVD
./. c.-266G>A - - - - - - - - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-266G>C - - - - - - - subst g.153640406C>G - -0.452 - TAZ_000009 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - LOVD
./. c.-177G>A p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640317C>T - - - TAZ_000172 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-155A>G p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640295T>C - 3.880 - TAZ_000024 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-155A>G p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640295T>C - - - TAZ_000024 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-154C>G p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640294G>C - 3.880 - TAZ_000023 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-154C>G p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640294G>C - - - TAZ_000023 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-154C>T p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640294G>A - 3.880 - TAZ_000022 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-154C>T p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640294G>A - - - TAZ_000022 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-150C>G p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640290G>C - 3.880 - TAZ_000021 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-150C>G p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640290G>C - - - TAZ_000021 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? c.-126C>T p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640266G>A - 3.270 - TAZ_000020 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-126C>T p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640266G>A - - - TAZ_000020 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-123A>T p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640263T>A - 4.140 - TAZ_000019 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-123A>T p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640263T>A - - - TAZ_000019 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-124_-122del p.(=) - - - - r.(=) - del g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-124_-122del p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? c.-102C>A p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640242G>T - 3.270 - TAZ_000017 rs112148852 - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-102C>A p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640242G>T - - - TAZ_000017 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-94_-93del p.(=) - - - - r.(=) - del g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-94_-93del p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
?/? c.-91C>T p.(=) - - - - r.(=) - subst g.153640231G>A - 4.140 - TAZ_000015 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-91C>T p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640231G>A - - - TAZ_000015 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88G>C p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640228C>G - - - TAZ_000184 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88+35C>A p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640193G>T - - - TAZ_000183 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
+?/+? c.-88+37_-88+38insC p.(=) - - - - r.(=) - ins g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88+37_-88+38insC p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88+47del p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640181del - - - TAZ_000182 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88+47del p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640181del - - - TAZ_000182 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88+64G>A p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640164C>T - - - TAZ_000205 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88+135C>G p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640093G>C - - - TAZ_000203 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
./. c.-88+166del p.(=) - - - - r.(=) - - g.153640062del - - - TAZ_000206 - - ; BSF_TAZ; - - - LOVD
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