Unique variants in gene COL6A3

Information The variants shown are described using the NM_004369.3 transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

Reported     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Owner     
./. 1 c.252C>T - - - - - - - - g.238303687G>A - - - COL6A3_000026 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.575C>T - - - - - - - - g.238303364G>A - - - COL6A3_000025 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.893C>T - - - - - - - - g.238296644G>A - - - COL6A3_000024 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.1216C>T - - - - - - - - g.238296321G>A - - - COL6A3_000023 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.1327A>G - - - - - - - - g.238290128T>C - - - COL6A3_000022 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.1385A>G - - - - - - - - g.238290070T>C - - - COL6A3_000021 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.1795_1796delinsAT - - - - - - - - g.238289659_238289660delinsAT - - - COL6A3_000020 - - ; clinvar; - - - LOVD
+?/+? 1 c.3191G>A p.(Arg1064Gln) missense_variant - 8/44 possibly_damaging(0.49) r.(?) - subst g.238283543C>T - 4.440 - COL6A3_000001 rs112638391 - ; clinvar; 23757202 - - LOVD
./. 1 c.3228C>G - - - - - - - - g.238283506G>C - - - COL6A3_000019 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3852C>A - - - - - - - - g.238280808G>T - - - COL6A3_000018 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4121A>T - - - - - - - - g.238280539T>A - - - COL6A3_000017 - - ; clinvar; - - - LOVD
-/- 1 c.4184G>A p.(Arg1395Gln) missense_variant - 9/44 possibly_damaging(0.692) r.(?) - subst g.238280476C>T - 4.770 - COL6A3_000002 rs80272723 - ; clinvar; 23757202 - - LOVD
./. 1 c.4252_4254del - - - - - - - - g.238280406_238280408del - - - COL6A3_000016 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4678G>A - - - - - - - - g.238277428C>T - - - COL6A3_000015 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4726C>T - - - - - - - - g.238277380G>A - - - COL6A3_000014 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.5036G>A - - - - - - - - g.238275794C>T - - - COL6A3_000013 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.5575G>A - - - - - - - - g.238274604C>T - - - COL6A3_000012 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.5590G>A - - - - - - - - g.238274589C>T - - - COL6A3_000011 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.5649C>A - - - - - - - - g.238274530G>T - - - COL6A3_000010 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.5968C>T - - - - - - - - g.238271991G>A - - - COL6A3_000009 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.6064-5G>A - - - - - - - - g.238270479C>T - - - COL6A3_000008 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.6237C>T - - - - - - - - g.238268776G>A - - - COL6A3_000007 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.6355-1G>A - - - - - - - - g.238267732C>T - - - COL6A3_000006 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.6538-4C>T - - - - - - - - g.238266038G>A - - - COL6A3_000005 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.6798C>T - - - - - - - - g.238259791G>A - - - COL6A3_000004 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.6859del - - - - - - - - g.238258810del - - - COL6A3_000003 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.7174G>A - - - - - - - - g.238253584C>T - - - COL6A3_000028 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.8428A>C - - - - - - - - g.238249131T>G - - - COL6A3_000027 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.8805G>A - - - - - - - - g.238244938C>T - - - COL6A3_000029 - - ; clinvar; - - - LOVD
Legend