Unique variants in gene COL4A5

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Effect     

Reported     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Owner     
./. 1 c.609+21T>C - - - - - - - - g.107819223T>C - - - COL4A5_000118 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.610-2A>G - - - - - - - - g.107821180A>G - - - COL4A5_000119 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.610-2_626del - - - - - - - - g.107821180_107821198del - - - COL4A5_000120 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.611G>A - - - - - - - - g.107821183G>A - - - COL4A5_000121 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.611G>T - - - - - - - - g.107821183G>T - - - COL4A5_000122 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3023A>G - - - - - - - - g.107868941A>G - - - COL4A5_000123 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3044G>T - - - - - - - - g.107868962G>T - - - COL4A5_000124 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3046C>T - - - - - - - - g.107868964C>T - - - COL4A5_000125 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3056del - - - - - - - - g.107868974del - - - COL4A5_000126 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3080G>T - - - - - - - - g.107868998G>T - - - COL4A5_000127 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3088G>A - - - - - - - - g.107869006G>A - - - COL4A5_000128 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3107-2A>G - - - - - - - - g.107869438A>G - - - COL4A5_000129 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3107G>T - - - - - - - - g.107869440G>T - - - COL4A5_000130 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3115G>A - - - - - - - - g.107869448G>A - - - COL4A5_000131 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3134G>A - - - - - - - - g.107869467G>A - - - COL4A5_000001 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3164del - - - - - - - - g.107869497del - - - COL4A5_000002 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3169G>T - - - - - - - - g.107869502G>T - - - COL4A5_000003 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3178G>T - - - - - - - - g.107869511G>T - - - COL4A5_000004 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3181C>T - - - - - - - - g.107869514C>T - - - COL4A5_000005 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3188G>T - - - - - - - - g.107869521G>T - - - COL4A5_000006 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3196G>C - - - - - - - - g.107869529G>C - - - COL4A5_000007 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3197G>C - - - - - - - - g.107869530G>C - - - COL4A5_000008 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3206G>T - - - - - - - - g.107869539G>T - - - COL4A5_000009 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3247G>A - - - - - - - - g.107898561G>A - - - COL4A5_000010 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3255T>A - - - - - - - - g.107898569T>A - - - COL4A5_000011 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3256G>C - - - - - - - - g.107898570G>C - - - COL4A5_000012 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3257G>A - - - - - - - - g.107898571G>A - - - COL4A5_000013 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3289A>T - - - - - - - - g.107898603A>T - - - COL4A5_000015 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3296C>T - - - - - - - - g.107898610C>T - - - COL4A5_000017 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3311G>T - - - - - - - - g.107898625G>T - - - COL4A5_000019 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3319G>A - - - - - - - - g.107898633G>A - - - COL4A5_000021 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3326_3327insT - - - - - - - - g.107898640_107898641insT - - - COL4A5_000023 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3330del - - - - - - - - g.107898644del - - - COL4A5_000025 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3333_3334insCCTG - - - - - - - - g.107898647_107898648insCCTG - - - COL4A5_000027 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3347G>T - - - - - - - - g.107898661G>T - - - COL4A5_000029 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3373+1G>A - - - - - - - - g.107898688G>A - - - COL4A5_000031 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3374-11C>A - - - - - - - - g.107908726C>A - - - COL4A5_000033 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3411del - - - - - - - - g.107908774del - - - COL4A5_000035 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3427G>A - - - - - - - - g.107908790G>A - - - COL4A5_000037 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3454+1G>T - - - - - - - - g.107908818G>T - - - COL4A5_000132 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3455-9A>G - - - - - - - - g.107909717A>G - - - COL4A5_000133 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3472del - - - - - - - - g.107909743del - - - COL4A5_000070 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3472G>T - - - - - - - - g.107909743G>T - - - COL4A5_000071 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3481G>A - - - - - - - - g.107909752G>A - - - COL4A5_000072 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3499G>A - - - - - - - - g.107909770G>A - - - COL4A5_000073 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3508del - - - - - - - - g.107909779del - - - COL4A5_000074 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3508G>A - - - - - - - - g.107909779G>A - - - COL4A5_000075 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3513A>G - - - - - - - - g.107909784A>G - - - COL4A5_000076 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3526del - - - - - - - - g.107909797del - - - COL4A5_000077 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3535G>A - - - - - - - - g.107909806G>A - - - COL4A5_000078 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3538C>T - - - - - - - - g.107909809C>T - - - COL4A5_000079 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3540_3546del - - - - - - - - g.107909811_107909817del - - - COL4A5_000080 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3544G>C - - - - - - - - g.107909815G>C - - - COL4A5_000081 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3554-9C>G - - - - - - - - g.107910354C>G - - - COL4A5_000082 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3554-3C>G - - - - - - - - g.107910360C>G - - - COL4A5_000083 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3554-1G>A - - - - - - - - g.107910362G>A - - - COL4A5_000084 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3582C>T - - - - - - - - g.107910391C>T - - - COL4A5_000085 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3586G>A - - - - - - - - g.107910395G>A - - - COL4A5_000086 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3587G>A - - - - - - - - g.107910396G>A - - - COL4A5_000087 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3605-2A>G - - - - - - - - g.107911547A>G - - - COL4A5_000088 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3605-1G>A - - - - - - - - g.107911548G>A - - - COL4A5_000089 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3613G>A - - - - - - - - g.107911557G>A - - - COL4A5_000090 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3613G>T - - - - - - - - g.107911557G>T - - - COL4A5_000091 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3631G>C - - - - - - - - g.107911575G>C - - - COL4A5_000092 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3632G>A - - - - - - - - g.107911576G>A - - - COL4A5_000093 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3641G>A - - - - - - - - g.107911585G>A - - - COL4A5_000094 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3646del - - - - - - - - g.107911590del - - - COL4A5_000134 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3654_3725del - - - - - - - - g.107911598_107911669del - - - COL4A5_000135 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3659G>A - - - - - - - - g.107911603G>A - - - COL4A5_000136 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3668G>T - - - - - - - - g.107911612G>T - - - COL4A5_000137 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3686G>A - - - - - - - - g.107911630G>A - - - COL4A5_000138 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3689_3690insC - - - - - - - - g.107911633_107911634insC - - - COL4A5_000139 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3694G>A - - - - - - - - g.107911638G>A - - - COL4A5_000140 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3700C>T - - - - - - - - g.107911644C>T - - - COL4A5_000141 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3706_3722delinsT - - - - - - - - g.107911650_107911666delinsT - - - COL4A5_000158 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3722G>T - - - - - - - - g.107911666G>T - - - COL4A5_000157 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3731G>A - - - - - - - - g.107911675G>A - - - COL4A5_000155 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3752_3753insAGGC - - - - - - - - g.107911696_107911697insAGGC - - - COL4A5_000156 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3754G>A - - - - - - - - g.107911698G>A - - - COL4A5_000142 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3763G>A - - - - - - - - g.107911707G>A - - - COL4A5_000143 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3782G>A - - - - - - - - g.107911726G>A - - - COL4A5_000144 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3790del - - - - - - - - g.107911734del - - - COL4A5_000145 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3808G>A - - - - - - - - g.107920747G>A - - - COL4A5_000146 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3814del - - - - - - - - g.107920753del - - - COL4A5_000147 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3863_3864insCCAA - - - - - - - - g.107920802_107920803insCCAA - - - COL4A5_000148 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3924G>C - - - - - - - - g.107920863G>C - - - COL4A5_000149 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3924+1G>C - - - - - - - - g.107920864G>C - - - COL4A5_000150 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3925-2A>G - - - - - - - - g.107923907A>G - - - COL4A5_000151 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3958A>T - - - - - - - - g.107923942A>T - - - COL4A5_000152 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3991del - - - - - - - - g.107923975del - - - COL4A5_000153 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3997G>A - - - - - - - - g.107923981G>A - - - COL4A5_000154 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3998-2A>G - - - - - - - - g.107924113A>G - - - COL4A5_000095 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.3998-2A>T - - - - - - - - g.107924113A>T - - - COL4A5_000096 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4006G>T - - - - - - - - g.107924123G>T - - - COL4A5_000097 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4069G>A - - - - - - - - g.107924186G>A - - - COL4A5_000098 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4069+1G>A - - - - - - - - g.107924187G>A - - - COL4A5_000099 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4071del - - - - - - - - g.107924991del - - - COL4A5_000100 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4100_4101del - - - - - - - - g.107925020_107925021del - - - COL4A5_000101 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4136G>T - - - - - - - - g.107925056G>T - - - COL4A5_000102 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. 1 c.4147C>T - - - - - - - - g.107925067C>T - - - COL4A5_000103 - - ; clinvar; - - - LOVD
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