Transcript #00003146

Transcript name transcript variant 1
Gene name NF2 (neurofibromin 2 (merlin))
Chromosome 22
Transcript - NCBI ID NM_000268.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000259.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     
./. c.-402A>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-397C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-320C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-284C>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-268G>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-246C>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-245C>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-204C>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-110G>C p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.-18G>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.12C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.43A>T p.(Lys15*) - - - - r.(?) -
./. c.48G>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.107A>G p.(Asn36Ser) - - - - r.(?) -
./. c.111C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.114+6C>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.170G>A p.(Arg57Gln) - - - - r.(?) -
./. c.180G>A p.(Trp60*) - - - - r.(?) -
+/+ c.185T>C p.(Phe62Ser) missense_variant - 2/16 probably_damaging(1) r.(?) deleterious(0)
./. c.185T>C p.(Phe62Ser) - - - - r.(?) -
./. c.196T>A p.(Tyr66Asn) - - - - r.(?) -
./. c.240+1G>T p.? - - - - r.spl? -
?/? c.240+1G>T p.? splice_donor_variant - - - r.spl? -
./. c.240+15C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.243_248del p.(Leu82_Asp83del) - - - - r.(?) -
./. c.246G>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.255T>C p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.271C>A p.(Pro91Thr) - - - - r.(?) -
./. c.273del p.(Val92Serfs*31) - - - - r.(?) -
./. c.285_287del p.(Phe96del) - - - - r.(?) -
+/+ c.286_288del p.(Phe96del) - - - - r.(?) -
./. c.293C>A p.(Ala98Asp) - - - - r.(?) -
./. c.294C>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.300T>A p.(Phe100Leu) - - - - r.(?) -
./. c.302A>T p.(Tyr101Phe) - - - - r.(?) -
./. c.325C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.345A>T p.(Gln115His) - - - - r.(?) -
./. c.354C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.363+3A>T p.? - - - - r.spl? -
./. c.364-9T>C p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.391A>C p.(Ile131Leu) - - - - r.(?) -
./. c.400C>T p.(Pro134Ser) - - - - r.(?) -
./. c.401C>T p.(Pro134Leu) - - - - r.(?) -
./. c.432C>G p.(Tyr144*) - - - - r.(?) -
./. c.447+10_447+12del p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.448-5T>C p.? - - - - r.spl? -
./. c.448-4C>G p.? - - - - r.spl? -
./. c.459C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.465C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.478C>T p.(Arg160Trp) - - - - r.(?) -
./. c.517-4G>A p.? - - - - r.spl? -
./. c.517-2A>G p.? - - - - r.spl? -
./. c.543G>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.544G>T p.(Glu182*) - - - - r.(?) -
+/+ c.544G>T p.(Glu182*) stop_gained - 6/16 - r.(?) -
./. c.560G>A p.(Arg187Lys) - - - - r.(?) -
./. c.563_564del p.(Ile188Asnfs*14) - - - - r.(?) -
./. c.576C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.579A>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.586C>T p.(Arg196*) - - - - r.(?) -
./. c.592C>T p.(Arg198*) - - - - r.(?) -
./. c.595G>A p.(Ala199Thr) - - - - r.(?) -
./. c.599+1G>T p.? - - - - r.spl? -
./. c.599+3G>A p.? - - - - r.spl? -
./. c.600-13G>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.600-6C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.613A>G p.(Met205Val) - - - - r.(?) -
./. c.614T>C p.(Met205Thr) - - - - r.(?) -
./. c.656_657insA p.(Asn220Glufs*8) - - - - r.(?) -
./. c.676-2A>G p.? - - - - r.spl? -
./. c.676A>C p.(Asn226His) - - - - r.(?) -
./. c.683A>G p.(Lys228Arg) - - - - r.(?) -
./. c.771G>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.783C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.784C>T p.(Arg262*) - - - - r.(?) -
+/+ c.784C>T p.(Arg262*) stop_gained - 8/16 - r.(?) -
./. c.789C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.798C>G p.(Tyr266*) - - - - r.(?) -
./. c.798C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.849C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.861C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.879T>C p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.882G>A p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.885+10G>C p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.886-15C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.903C>T p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.911A>G p.(His304Arg) - - - - r.(?) -
./. c.912T>C p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.932G>A p.(Arg311Lys) - - - - r.(?) -
./. c.947T>G p.(Leu316Trp) - - - - r.(?) -
+/+ c.958C>T p.(Gln320*) stop_gained - 10/16 - r.(?) -
./. c.958C>T p.(Gln320*) - - - - r.(?) -
./. c.966A>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.968del p.(Gln324Argfs*22) - - - - r.(?) -
?/? c.970C>T p.(Gln324*) stop_gained - 10/16 - r.(?) -
./. c.983A>T p.(Glu328Val) - - - - r.(?) -
./. c.1000-7C>G p.(=) - - - - r.(=) -
./. c.1000-4G>A p.? - - - - r.spl? -
./. c.1000A>G p.(Met334Val) - - - - r.(?) -
./. c.1012C>T p.(Arg338Cys) - - - - r.(?) -
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