Transcript #00003109

Transcript name transcript variant 2
Gene name C19orf12 (chromosome 19 open reading frame 12)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_031448.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_113636.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Position     

RNA change     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     
./. - - c.-11+120T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-11+124G>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-11+131C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-11+149G>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-11+163G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-11+181T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-10-12T>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-10G>C - r.(=) p.(=) - - - -
+/+ - - c.-2C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.-2C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.46T>C - r.(?) p.(Ser16Pro) - - - -
./. - - c.68C>T - r.(?) p.(Ala23Val) - - - -
./. - - c.69G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.80A>T - r.(?) p.(His27Leu) - - - -
?/? - 1/2 c.121G>C - r.(?) p.(Val41Leu) benign(0.02) missense_variant - tolerated(0.56)
?/? - 1/2 c.124G>A - r.(?) p.(Gly42Arg) probably_damaging(0.947) missense_variant - deleterious(0.03)
./. - - c.124G>A - r.(?) p.(Gly42Arg) - - - -
./. - 1/2 c.124G>A - r.(?) p.(Gly42Arg) probably_damaging(0.947) missense_variant - deleterious(0.03)
./. - - c.154G>C - r.(?) p.(Ala52Pro) - - - -
+/+ - 1/2 c.154G>C - r.(?) p.(Ala52Pro) probably_damaging(0.994) missense_variant - tolerated(0.06)
./. - - c.161-2del - r.spl? p.? - - - -
./. - - c.161G>A - r.(?) p.(Gly54Glu) - - - -
./. - - c.164_166del - r.(?) p.(Gly55del) - - - -
+/+ - - c.164_166del - r.(?) p.(Gly55del) - - - -
./. - - c.171_181del - r.(?) p.(Gly58Argfs*10) - - - -
?/? - 2/2 c.172G>A - r.(?) p.(Gly58Arg) possibly_damaging(0.754) missense_variant - tolerated(0.06)
./. - - c.172G>A - r.(?) p.(Gly58Arg) - - - -
./. - - c.172G>A - r.(?) p.(Gly58Arg) - - - -
./. - - c.205C>T - r.(?) p.(Gln69*) - - - -
./. - 2/2 c.215C>T - r.(?) p.(Pro72Leu) probably_damaging(0.985) missense_variant - deleterious(0)
./. - - c.215C>T - r.(?) p.(Pro72Leu) - - - -
?/? - 2/2 c.215C>T - r.(?) p.(Pro72Leu) probably_damaging(0.985) missense_variant - deleterious(0)
./. - - c.216G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.225_226delinsTGGAGGAACAGT - r.(?) p.(Gln75Hisfs*19) - - - -
./. - - c.303G>A - r.(?) p.(Trp101*) - - - -
./. - - c.324C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - 3/3 c.329T>A - r.(?) p.(Leu110Gln) possibly_damaging(0.603) missense_variant - tolerated(0.08)
./. - - c.362T>A - r.(?) p.(Leu121Gln) - - - -
+/+ - 3/3 c.362T>A - r.(?) p.(Leu121Gln) probably_damaging(0.994) missense_variant - deleterious(0)
+/+ - 3/3 c.391A>G - r.(?) p.(Lys131Glu) benign(0.138) missense_variant - deleterious(0.03)
./. - - c.391A>G - r.(?) p.(Lys131Glu) - - - -
./. - - c.392A>C - r.(?) p.(Lys131Thr) - - - -
./. - - c.*20G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*47T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*84C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*136C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*137G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*308C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*437C>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*437C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*466G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*471G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*500G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*541G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*718G>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*791G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*814G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*881G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*944A>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1020C>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1020del - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1021_*1022insA - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1037A>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1114C>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1144C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1145G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1158C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1159C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1170C>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1178C>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1219C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1362G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1453C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1488T>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1536T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1557T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1592A>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1595G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1671C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1686T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1826G>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*1880T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2100G>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2186C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2222A>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2270T>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2310C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2373G>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2449G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2526del - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2621C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2662C>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2691A>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2763A>G - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2790_*2791insT - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2893G>A - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2956G>T - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*2961T>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*3026G>C - r.(=) p.(=) - - - -
./. - - c.*3096_*3097insG - r.(=) p.(=) - - - -
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