Legend
Please note that a short description of a certain column can be displayed when you move your mouse cursor over the column's header and hold it still. Below, a more detailed description is shown per column.
Affects function: The variant's effect on the protein's function, in the format 'R/C' where R is the value reported by the source and C is the value concluded by the curator; '+' indicating the variant affects function, '+?' probably affects function, '+*' affects function, not associated with individual's disease phenotype, '#' affects function, not associated with any known disease phenotype, '-' does not affect function, '-?' probably does not affect function, '?' effect unknown, '.' effect not classified.
Location: Location of variant at DNA level; note that the variant location can also be derived from the variant description.
All options:
- 5' gene flanking
- 5' UTR
- Exon
- Intron
- 3' UTR
- 3' gene flanking
Exon: Number of exon/intron containing variant; 2 = exon 2, 12i = intron 12, 2i_7i = exons 3 to 7, 8i_9 = border intron 8/exon 9.
DNA change (cDNA): Description of variant at DNA level, based on a coding DNA reference sequence (following HGVS recommendations); e.g. c.123C>T, c.123_145del, c.123_126dup.
Protein: Description of variant at protein level (following HGVS recommendations).
- p.(Arg345Pro) = change predicted from DNA (RNA not analysed)
- p.Arg345Pro = change derived from RNA analysis
- p.? = unknown effect
- p.0? = probably no protein produced
PolyPhen: Effect of variant, predicted by PolyPhen.
All options:
- benign = Benign
- possiblyDamaging = Possibly damaging
- probablyDamaging = Probably damaging
- noPrediction = No prediction
GVS function: The functional annotation of this position from the Genome Variation Server.
All options:
- intergenic
- near-gene-5
- utr-5
- coding
- coding-near-splice
- coding-synonymous
- coding-synonymous-near-splice
- codingComplex
- codingComplex-near-splice
- frameshift
- frameshift-near-splice
- missense
- missense-near-splice
- splice-5
- intron
- splice-3
- stop-gained
- stop-gained-near-splice
- stop-lost
- stop-lost-near-splice
- utr-3
- near-gene-3
Splice distance: The distance to the nearest splice site.
SIFT: SIFT Annotation
|
Legend |
Affects function
|
Location
|
Exon
|
DNA change (cDNA)
|
Protein
|
PolyPhen
|
GVS function
|
Splice distance
|
SIFT
|
+/+ |
- |
1/17 |
n.206G>A |
- |
- |
splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.206G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.543+1G>C |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.568C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.570del |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
5/17 |
n.625C>T |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.625C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.690+1G>C |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
- |
n.690+1G>C |
p.? |
- |
splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
+/+ |
- |
- |
n.690+5G>A |
p.? |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.690+5G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.691-11A>G |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
6/17 |
n.749C>A |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.749C>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.850C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.927_930del |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
- |
n.926_929del |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1138C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1139G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
+?/+? |
- |
10/17 |
n.1139G>A |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
10/17 |
n.1150C>T |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
+/+ |
- |
10/17 |
n.1153C>T |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1153C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
?/? |
- |
10/17 |
n.1250G>A |
- |
- |
splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
+/+ |
- |
- |
n.1252+1G>A |
p.? |
- |
splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1252+1G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1342G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1386C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
- |
n.1386+1G>A |
p.? |
- |
splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1386+1G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1580C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
15/17 |
n.1667G>A |
- |
- |
splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1667G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1735_1736insGAGATTACAGGTGGCTGCCCGGG |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1735_1736insGAGATTACAGGTGGCTGCCCGGG |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1735_1736insGAGATTACAGGTGGCTGCCCGGG |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1739_1740insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1838G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
16/17 |
n.1838G>A |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
?/? |
- |
16/17 |
n.1871_1872insA |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1874_1875insA |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1874_1875insA |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1874_1875insA |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
16/17 |
n.1876G>A |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1876G>A |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1876G>T |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
16/17 |
n.1876G>T |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
16/17 |
n.1885C>T |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1888C>T |
- |
- |
- |
- |
- |
+/+ |
- |
16/17 |
n.1888C>T |
- |
- |
non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1985T>C |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.1991del |
- |
- |
- |
- |
- |
./. |
- |
- |
n.2033A>G |
- |
- |
- |
- |
- |
|
Legend |