Transcript #00000320

Transcript name transcript variant 5
Gene name TAZ (tafazzin)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NR_024048.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID -
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     
./. - - n.185del - - - - -
./. - - n.186del - - - - -
./. - - n.217G>C - - - - -
./. - - n.217G>C - - - - -
./. - - n.288C>T - - - - -
./. - - n.305del - - - - -
./. - - n.305del - - - - -
./. - - n.314_315insG - - - - -
+?/+? - 1/10 n.314_315insG - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.317G>T - - - - -
./. - - n.352C>G - - - - -
?/? - 1/10 n.355G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.355G>A - - - - -
+?/+? - - n.357_358del - - - - -
./. - - n.357_358del - - - - -
?/? - 1/10 n.366G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.366G>T - - - - -
./. - - n.373C>T - - - - -
+?/+? - - n.386_388del - - - - -
./. - - n.386_388del - - - - -
+?/+? - 1/10 n.387T>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.387T>A - - - - -
?/? - 1/10 n.390G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.390G>A - - - - -
./. - - n.413+1G>C p.? - - - -
+?/+? - - n.413+1G>C p.? - splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant - -
+?/+? - - n.413+5G>A p.? - - - -
./. - - n.413+5G>A p.? - - - -
+?/+? - - n.413+5G>C p.? - - - -
./. - - n.413+5G>C p.? - - - -
+?/+? - - n.413+6T>C - - - - -
./. - - n.413+6T>C - - - - -
./. - - n.413+28C>T - - - - -
+?/+? - - n.414-17C>G - - - - -
./. - - n.414-17C>T - - - - -
./. - - n.414-17C>T - - - - -
+?/+? - - n.414-17C>T - - - - -
./. - - n.414-2A>G p.? - - - -
+?/+? - - n.414-2A>G p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - -
+?/+? - - n.414-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.414-1G>C p.? - - - -
./. - - n.422A>G - - - - -
?/? - 2/10 n.422A>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.427C>T - - - - -
./. - - n.427C>T - - - - -
+?/+? - - n.428del - - - - -
./. - - n.428del - - - - -
?/? - 2/10 n.431A>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.431A>C - - - - -
./. - - n.444_456del - - - - -
+?/+? - - n.444_456del - - - - -
+?/+? - - n.447_448del - - - - -
./. - - n.453T>C - - - - -
?/? - 2/10 n.453T>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
+/+ - 2/10 n.457C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.457C>G - - - - -
./. - - n.457C>G - - - - -
./. - - n.461dup - - - - -
./. - 2/10 n.461_462insCT - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.462_466del - - - - -
./. - - n.465T>A - - - - -
?/? - 2/10 n.465T>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
?/? - 2/10 n.467G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.467G>T - - - - -
./. - - n.474G>T - - - - -
?/? - 2/10 n.474G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.475del - - - - -
+?/+? - - n.475del - - - - -
./. - - n.489C>T - - - - -
?/? - 2/10 n.489C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.511C>G - - - - -
?/? - 2/10 n.511C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.512C>T - - - - -
+?/+? - 2/10 n.512C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.512C>T - - - - -
./. - - n.515T>C - - - - -
?/? - 2/10 n.515T>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
?/? - 2/10 n.520C>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.520C>A - - - - -
./. - - n.526C>G - - - - -
?/? - 2/10 n.526C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
?/? - 2/10 n.527G>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.527G>C - - - - -
./. - - n.531C>G - - - - -
./. - - n.531del - - - - -
+?/+? - - n.531del - - - - -
./. - - n.540G>A - - - - -
?/? - 2/10 n.540G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
+?/+? - 2/10 n.541G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.541G>A - - - - -
./. - - n.542G>A - - - - -
./. - - n.542G>A - - - - -
?/? - 2/10 n.542G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.542+2T>G p.? - - - -
?/? - - n.542+2T>G p.? - splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant - -
?/? - - n.543-1G>A p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - -
?/? - - n.543-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - -
./. - - n.543-1G>C p.? - - - -
./. - - n.543del - - - - -
?/? - 3/10 n.543G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - -
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